Werkgroepen
De VKGL heeft diverse en wisselende werkgroepen:
- Werkgroep Next Generation Sequencing (NGS)
- Werkgroep Datasharing
- Werkgroep Erfelijke Metabole Ziekten (EMZ)
- Werkgroep Functionele testen
- Werkgroep GenoomDiagnostiek
- Werkgroep Hemato-oncologische Genetische Diagnostiek (WHGD)
De werkgroepen Next Generation Sequencing (NGS), Datasharing en Erfelijke Metabole Ziekten (EMZ) zijn betrokken bij de verschillende klinisch genetische laboratoriumdisciplines. Zij besteden aandacht aan de implementatie van nieuwe technologieën en organiseren samen met de commissies en besturen tweemaal per jaar een themadag.
Verder richten deze werkgroepen zich op professioneel inhoudelijke aspecten van de klinisch genetische laboratoriumdiagnostiek. De VKGL wil met de werkgroepen de professioneel inhoudelijke kwalitieit van de laboratoriumdisciplines verbeteren en de kennis en vaardigheden van de betrokken specialisten bevorderen. Aandacht wordt gegeven aan zaken als casuistiek, bioinformatica, nieuwe bepalingen en kwaliteitparameters.
De belangrijkste doelstelling van de werkgroepen Klinisch Genetische Laboratoriumdiagnostiek is het binnen Nederland waarborgen van een kwalitatief hoogstaand, breed en groeiend pakket diagnostiek van erfelijke en aangeboren aandoeningen.
De laboratoriumspecialismen zijn ingebed in een organisatorisch verband waarin erfelijkheidsonderzoek, moleculair genetische diagnostiek, cytogenetische diagnostiek, biochemische diagnostiek en erfelijkheidsadvisering samengaan.
De verrichtingen in het kader van het erfelijkheidsonderzoek vallen onder de zogenaamde art. 2 WBMV -verrichtingen. De laboratoria voor moleculair genetische-, cytogenetische- en biochemische diagnostiek hebben als enige laboratoria vergunning voor het verrichten van diagnostiek bij erfelijke aandoeningen.
Organogram
Werkgroep Next Generation Sequencing (NGS)
De werkgroep Next Generation Sequencing (NGS) bestaat sinds 2013. De structuur bestaat uit:
- Sectie 1: beleid/kwaliteit (voorzitter Janneke Weiss, VUmc)
- Sectie 2: technisch/bioinformatisch (voorzitter Nienke vd Stoep, LUMC)
Elk centrum wordt vertegenwoordigd door een Laboratoriumspecialist Klinische Genetica (LSKG). Janneke Weiss vertegenwoordigt de NGS werkgroep in VKGL plenair.
De doelen van deze werkgroep zijn:
Sectie 1:
- Het inzichtelijk maken van het aanbod van NGS genpakketten in Nederland
- Het vaststellen van landelijke core lists voor specifieke aandoeningen
- Meewerken aan het tot stand komen van relevante veldnormen (bijvoorbeeld bewaartermijnen)
Sectie 2:
4. Landelijke evaluatie studie van hele WES flow organiseren
5. Samenwerking op meerdere technische onderdelen, zoals filtertrees en CNV detectie uit NGS data
De werkgroep datasharing bestaat uit laboratoriumspecialisten, klinische genetici en bioinformatici uit de negen genoom diagnostiek centra. Er is een co-voorzitterschap van een laboratoriumspecialist en een bioinformaticus. De laboratoriumspecialisten in de werkgroep zijn het aanspreekpunt en de coordinator van de datasharing werkzaamheden en regelzaken in hun eigen centrum. De werkgroep komt eens in de twee maanden bij elkaar. Ze houdt zich bezig met uitrollen van een geautomatiseerd genetisch datasharing project, waarbij DNA varianten met hun classificaties en allel frequenties onderling en gecontroleerd publiekelijk gedeeld worden. Deze informatie wordt tevens beschikbaar gesteld om via een geautomatiseerde manier te kunnen gebruiken in sequentie analyse software; de interpretatie van DNA varianten is efficienter met de kennis van classificaties van andere experts. Daarnaast wordt aandacht besteed aan het harmoniseren van classificaties tussen de verschillende centra.
Werkgroep Erfelijke Metabole Ziekten (EMZ)
De werkgroep Erfelijke Metabole Ziekten (EMZ) bestaat momenteel uit een voorzitter (Judith Jans) en een secretaris (Kees Schoonderwoerd). De werkgroep vertegenwoordigt de laboratoriumspecialisten werkzaam in het EMZ veld, die aangesloten zijn bij de VKGL en/of de NVKC.
Tezamen met de laboratoriumspecialisten wordt 2 maal per jaar overlegd over actualiteiten binnen het EMZ veld.
Werkgroep GenoomDiagnostiek (WGD)
De Werkgroep GenoomDiagnostiek (WGD) stelt zich tot doel een brug- en scholingsfunctie te vervullen tussen de Moleculaire- en de Cytogenetische diagnostiek. Hiermee richt de werkgroep zich op de toekomst, waarbij voor startende LSKG i.o. beide vakgebieden al duidelijk samenkomen. Voor de al langer zittende LSKG’s kan de bijeenkomst als bij- of nascholing worden beschouwd. Ook in de samenstelling van het bestuur van de werkgroep komt de brug- en scholingsfunctie tot uiting. Deze zal bestaan uit een LSKG met een moleculaire achtergrond, een LSKG met een meer cytogenetisch profiel en bij voorkeur ook een LSKG i.o.
Door de keuze van de onderwerpen en de interactieve presentatie van onderwerpen en casuïstiek zal worden nagestreefd bijeenkomsten interessant en leerzaam te maken voor LSKG’s van beide achtergronden en voor LSKG i.o. in het bijzonder. Op deze wijze wil de werkgroep bijdragen aan scholing en bijscholing van LSKG’s (i.o.).
De werkgroep zal 2 keer per jaar bijeenkomen en een dagdeel vullen met presentaties en casuïstiek. Bij presentaties zal altijd gevraagd worden om een korte inleiding van (bijvoorbeeld) de gebruikte techniek, met als uitgangspunt dat het voor iedereen mogelijk moet zijn de presentatie te volgen. Voor casuïstiek geldt dit ook en wordt vooral aangedrongen dat deze zoveel mogelijk door LSKG i.o. worden gebracht. Dit biedt een extra mogelijkheid om te presenteren en te voldoen aan de opleidingseisen. Verzoek zal zijn om (vooral) ook nog niet afgeronde casuïstiek te brengen, zodat het publiek kan meedenken over vervolgstappen, de voor- en nadelen en mogelijkheden van eventueel vervolgonderzoek en de klinische consequenties. Het zal pre- en postnataal onderzoek betreffen, hematologische aandoeningen vallen buiten de scope.
Voorbeelden van mogelijke onderwerpen zijn: innovatie (nieuwe technieken, nieuwe apparatuur), nevenbevindingen, elkaar informeren over lopende (landelijke) studies zodat ook niet-betrokkenen voldoende worden geïnformeerd.
Tevens kan de werkgroep invulling geven aan een themamiddag van de VKGL.
Deze nieuwe werkgroep is ontstaan door het samengaan van de voormalige werkgroepen CytoGenoomDiagnostiek (CGD) en de werkgroep NIPT/NIPD.
Werkgroep Hemato-oncologische Genetische Diagnostiek
De WHGD is een groep laboratorium specialisten klinische genetica met specifieke expertise en kennis in interpretatie van genoomwijde (cyto)genetische afwijkingen bij hemato-oncologische aandoeningen. De WHGD maakt afspraken over het diagnostisch aanbod en wijze van rapportage en wordt vastgelegd in een veldnorm. Hiervoor onderhouden we nauwe banden met hematologen en andere aanvragers uit ons vakgebied. Daarnaast organiseren we jaarlijks de International workshop on Cancer Genetic and Cytogenetic Diagnostics en beschikken we over de lowlands hemato-onco database voor array.