Werkgroepen
De VKGL heeft diverse en wisselende werkgroepen:
- Werkgroep Next Generation Sequencing (NGS)
- Werkgroep Datasharing
- Werkgroep Erfelijke Metabole Ziekten (EMZ)
- Werkgroep Functionele testen
- Werkgroep CytoGenoomDiagnostiek (CGD)
- Werkgroep NIPT/NIPD
De werkgroepen Next Generation Sequencing (NGS), Datasharing en Erfelijke Metabole Ziekten (EMZ) zijn betrokken bij de verschillende klinisch genetische laboratoriumdisciplines. Zij besteden aandacht aan de implementatie van nieuwe technologieën en organiseren samen met de commissies en besturen tweemaal per jaar een themadag.
Verder richten deze werkgroepen zich op professioneel inhoudelijke aspecten van de klinisch genetische laboratoriumdiagnostiek. De VKGL wil met de werkgroepen de professioneel inhoudelijke kwalitieit van de laboratoriumdisciplines verbeteren en de kennis en vaardigheden van de betrokken specialisten bevorderen. Aandacht wordt gegeven aan zaken als casuistiek, bioinformatica, nieuwe bepalingen en kwaliteitparameters.
De belangrijkste doelstelling van de werkgroepen Klinisch Genetische Laboratoriumdiagnostiek is het binnen Nederland waarborgen van een kwalitatief hoogstaand, breed en groeiend pakket diagnostiek van erfelijke en aangeboren aandoeningen.
De laboratoriumspecialismen zijn ingebed in een organisatorisch verband waarin erfelijkheidsonderzoek, moleculair genetische diagnostiek, cytogenetische diagnostiek, biochemische diagnostiek en erfelijkheidsadvisering samengaan.
De verrichtingen in het kader van het erfelijkheidsonderzoek vallen onder de zogenaamde art. 2 WBMV -verrichtingen. De laboratoria voor moleculair genetische-, cytogenetische- en biochemische diagnostiek hebben als enige laboratoria vergunning voor het verrichten van diagnostiek bij erfelijke aandoeningen.
Organogram
Werkgroep Next Generation Sequencing (NGS)
De werkgroep Next Generation Sequencing (NGS) bestaat sinds 2013. De structuur bestaat uit:
- Sectie 1: beleid/kwaliteit (voorzitter Janneke Weiss, VUmc)
- Sectie 2: technisch/bioinformatisch (voorzitter Nienke vd Stoep, LUMC)
Elk centrum wordt vertegenwoordigd door een Laboratoriumspecialist Klinische Genetica (LSKG). Janneke Weiss vertegenwoordigt de NGS werkgroep in VKGL plenair.
De doelen van deze werkgroep zijn:
Sectie 1:
- Het inzichtelijk maken van het aanbod van NGS genpakketten in Nederland
- Het vaststellen van landelijke core lists voor specifieke aandoeningen
- Meewerken aan het tot stand komen van relevante veldnormen (bijvoorbeeld bewaartermijnen)
Sectie 2:
4. Landelijke evaluatie studie van hele WES flow organiseren
5. Samenwerking op meerdere technische onderdelen, zoals filtertrees en CNV detectie uit NGS data
De werkgroep datasharing bestaat uit laboratoriumspecialisten, klinische genetici en bioinformatici uit de negen genoom diagnostiek centra. Er is een co-voorzitterschap van een laboratoriumspecialist en een bioinformaticus. De laboratoriumspecialisten in de werkgroep zijn het aanspreekpunt en de coordinator van de datasharing werkzaamheden en regelzaken in hun eigen centrum. De werkgroep komt eens in de twee maanden bij elkaar. Ze houdt zich bezig met uitrollen van een geautomatiseerd genetisch datasharing project, waarbij DNA varianten met hun classificaties en allel frequenties onderling en gecontroleerd publiekelijk gedeeld worden. Deze informatie wordt tevens beschikbaar gesteld om via een geautomatiseerde manier te kunnen gebruiken in sequentie analyse software; de interpretatie van DNA varianten is efficienter met de kennis van classificaties van andere experts. Daarnaast wordt aandacht besteed aan het harmoniseren van classificaties tussen de verschillende centra.
Werkgroep Erfelijke Metabole Ziekten (EMZ)
De werkgroep Erfelijke Metabole Ziekten (EMZ) bestaat momenteel uit een voorzitter (Judith Jans) en een secretaris (Kees Schoonderwoerd). De werkgroep vertegenwoordigt de laboratoriumspecialisten werkzaam in het EMZ veld, die aangesloten zijn bij de VKGL en/of de NVKC.
Tezamen met de laboratoriumspecialisten wordt 2 maal per jaar overlegd over actualiteiten binnen het EMZ veld.
De niet-invasieve prenatale test (NIPT) neemt een bijzondere plaats in binnen de klinische genetische centra in Nederland. Niet alleen gaat het hier om een studie (TRIDENT-1 en TRIDENT-2), om screening en niet om diagnostiek en om grote aantallen testen (geschat ca. 60.000 op jaarbasis), maar ook wordt de test niet in alle centra in de laboratoria verricht (vanaf 2017 in 3 van de 8 centra). Wel zijn alle centra betrokken en vindt follow-up van afwijkende bevindingen in alle centra plaats. De werkgroep geeft platform aan casuïstiek voortkomend uit deze screening, waarbij deze door zowel bij de studie betrokken laboratoriumspecialisten als anderen bediscussieerd kan worden. De werkgroep stelt zicht tot doel ook niet-betrokkenen te informeren, met specifiek aandacht voor LSKG's i.o., en waar nodig suggesties te doen aan het NIPT consortium.
Ook nieuwe ontwikkelingen m.b.t. niet-invasieve prenatale diagnostiek (NIPD), zullen in deze werkgroep besproken worden. De werkgroep wil 2x per jaar vergaderen, zoveel mogelijk samen met de WCGD (werkgroep cytogenoom diagnostiek), waarbij ook onderwerpen als implementatie van nieuwe ontwikkelingen, scholing aan de hand van casuïstiek, maar ook landelijke richtlijnen en veldnormen aan de orde kunnen komen.