Richtlijnen en protocollen
- Richtlijn “Behandeling en Zorg voor Craniosynostose”.
- Richtlijn “Moleculaire Diagnostiek van Infectieziekten”.
- Richtlijn “Genetische Diagnostiek bij Prenatale Echoafwijkingen”.
- Richtlijn “Hoofd-/Halsparagangliomen”.
- Richtlijn (concept) “Dravetsyndroom”.
- Richtlijn “Familiaire Hypercholesterolemie”.
- Richtlijn “Counseling bij CNV-detectie Diagnostiek”.
- Richtlijn “CF-diagnostiek”.
- Richtlijn “Diagnostiek bij Disorders/Differences of Sexual Development (DSD)”.
- Richtlijn “Etiologische Diagnostiek bij Kinderen met een Ontwikkelingsachterstand/Verstandelijke Beperking”.
- Richtlijnherziening “Erfelijk en Familiair Ovariumcarcinoom”.
- Richtlijn “Diagnostiek en Erfelijkheidsadvisering bij HCM (hypertrofische cardiomyopathie)”.
- Richtlijn “Erfelijke Darmkanker”.
- Richtlijn “Preconceptie Dragerschapsonderzoek (PDO)”
- Consensus-based leidraad "melden van nevenbevindingen in de klinisch genetische diagnostiek'' + Onderbouwing