Jaarverslag Klinische Genetica MUMC+

De impact van Klinische Genetica Maastricht UMC+

Achter iedere genetische diagnose schuilt een verhaal. In het jaarverslag 2024-2025 laat Klinische Genetica van het Maastricht UMC+ zien hoe zij het verschil maakt voor patiënten, zorgprofessionals en wetenschap. Met innovatieve diagnostiek, baanbrekend onderzoek, intensieve samenwerking en onderwijs bouwen de medewerkers aan de zorg van morgen.

Bekijk de cijfers en lees de interviews op https://klinischegenetica.mumc.nl/over-klinische-genetica/jaarverslag

• Marek Noga nam in 2025 deel aan de Undiagnosed Hackathon van het Radboudumc en MUMC+ om genetische 'cold cases' op te lossen. De nieuwe technologie long read genome sequencing kon meteen getest worden.

• Sinds 2018 experimenteert Alexander Hoischen al met deze techniek waarmee langere stukken DNA gelezen kunnen worden. Inmiddels wordt deze nieuwe laboratoriumtest breed ingezet. Dat is goed nieuws voor ruim 1 miljoen mensen in Nederland die lijden aan een zeldzame ziekte.

• Athina Vidaki verhaalt hoe ze dankzij onderzoeksbeurzen forensisch DNA-onderzoek naar een hoger plan kan tillen, waar ook patiënten uiteindelijk bij zijn gebaat.

• Dit gebeurde allemaal terwijl het MUMC+ en dus ook Klinische Genetica overging op een nieuw Elektronisch Patiënten Dossier (EPD). Anneke Vulto en Jacqueline Hendrix vertellen over deze enerverende periode en welke verbeteringen er nog aan komen.