Klinisch Genetische Laboratorium diagnostiek
Wat is Klinisch Genetische Laboratoriumdiagnostiek?
De klinisch genetische laboratoriumdiagnostiek omvat de disciplines klinische cytogenetica, klinische moleculaire genetica/DNA-diagnostiek en klinische biochemische genetica en richt zich op:
- het opsporen, beschrijven en interpreteren van structurele afwijkingen in het genoom zowel postnataal als prenataal, zowel erfelijk, sporadisch als somatisch.
- het opsporen, beschrijven en interpreteren van afwijkingen op metaboliet niveau enzymopathieën en afwijkingen aan niet-enzymatisch actieve eiwitten bij erfelijke metabole ziekten.
- het beoordelen, interpreteren, vastleggen en bewaren van laboratoriumaanvragen en laboratoriumuitslagen volgens internationale richtlijnen.
- het rapporteren van de resultaten en risicoschattingen aan de verwijzer/medisch specialist van personen en hun families en suggesties voor vervolgonderzoek als dit van belang is voor de prognose en/of mogelijke behandeling of therapie.
- het participeren in het management van patiënten met (mogelijke) erfelijke aandoeningen, aangeboren afwijkingen en ontwikkelingsstoornissen.
- het uitvoeren van managementtaken (o.a. werkoverleg, functioneringsgesprekken, financieel management) en de kwaliteitsborging van het laboratoriumwerk.
Klinisch genetische laboratoriumdiagnostiek opereert in met name de 2e en 3e lijn. Er zijn relaties met alle andere medische specialismen.
Laboratoriumspecialisten klinische genetica zijn traditioneel verbonden aan een afdeling Klinische Genetica/Medische Genetica/Humane Genetica van een Universitair Medisch Centrum:
- Amsterdam (AMC, VUMC, NKI)
- Groningen (UMCG)
- Nijmegen (UMCN St Radboud)
- Leiden (LUMC)
- Utrecht (UMCU)
- Rotterdam (Erasmus MC)
- Maastricht (AZM)
